Publications
2024
Miano M., Bertola N., Grossi A., Dell'Orso G., Regis S., Rusmini M., Uva P., Vozzi D., Fioredda F., Palmisani E., Lupia M., Lanciotti M., Grilli F., Corsolini F., Arcuri L., Giarratana M.C., Ceccherini I., Dufour C., Cappelli E., Ravera S.
Impaired Mitochondrial Function and Marrow Failure in Patients Carrying a Variant of the SRSF4 Gene
International Journal of Molecular Sciences, vol. 25, (no. 4)
2024
Rastogi M., Bartolucci M., Nanni M., Aloisio M., Vozzi D., Petretto A., Contestabile A., Cancedda L.
Integrative multi-omic analysis reveals conserved cell-projection deficits in human Down syndrome brains
Neuron
Article
Journal
2023
Mangoni D., Simi A., Lau P., Armaos A., Ansaloni F., Codino A., Damiani D., Floreani F., Di Carlo V., Vozzi D., Persichetti F., Santoro C., Pandolfini L., Tartaglia G.G., Sanges R., Gustincich S.
L1 RNAs regulate cortical development by tuning PRC2 activity
EMBL Symposium: Brain genome: regulation, evolution and function
EMBL Symposium. Brain genome: regulation, evolution, and function
Poster
Conference
2023
Mangoni D., Simi A., Lau P., Armaos A., Ansaloni F., Codino A., Damiani D., Floreani L., Di Carlo V., Vozzi D., Persichetti F., Santoro C., Pandolfini L., Tartaglia G.G., Sanges R., Gustincich S.
LINE-1 regulates cortical development by acting as long non-coding RNAs
Nature Communications, vol. 14, (no. 1)
2023
Ognibene M., Scala M., Iacomino M., Schiavetti I., Madia F., Traverso M., Guerrisi S., Di Duca M., Caroli F., Baldassari S., Tappino B., Romano F., Uva P., Vozzi D., Chelleri C., Piatelli G., Diana M.C., Zara F., Capra V., Pavanello M., De Marco P.
Moyamoya Vasculopathy in Neurofibromatosis Type 1 Pediatric Patients: The Role of Rare Variants of RNF213
Cancers, vol. 15, (no. 6)
2023
Boeri S., Scala M., Madia F., Perucco F., Vozzi D., Capra V., Zara F., Nobili L., Mancardi M.M.
MYT1L variant inherited by a mosaic father in a case of severe developmental and epileptic encephalopathy
Epileptic Disorders, vol. 25, (no. 6), pp. 874-879
2023
Rosti G., Boeri S., Divizia M.T., Pisciotta L., Mancardi M.M., Lerone M., Cerminara M., Servetti M., Spirito G., Vozzi D., Fontana M., Gustincich S., Nobili L., Zara F., Puliti A.
Novel SYNGAP1 Variant in an Adult Individual Affected by Intellectual Disability and Epilepsy: A Cold Case Solved through Whole-Exome Sequencing
Molecular Syndromology, vol. 14, (no. 5), pp. 433-438
Article
Journal
2023
Stuefer A., Balasco L., Gini S., Coletta L., Rocchi F., Montani C., Alvino F.G., Sastre D., Galbusera A., Aldrighetti M., Mandrup Bertozzi S., Lau Poui Cheung P., Vozzi D., Papaleo F., Iurilli G., Armirotti A., Cancedda L., Lombardo M., Bozzi Y., Gozzi A.
Transient neocortical excitatory / inhibitory imbalance during early infancy leads to permanent social impairments
Neurobiology of social behaviors
Poster
Conference
2022
Mangoni D., Simi A., Lau P., Armaos A., Ansaloni F., Codino A., Damiani D., Floreani L., Di Carlo V., Vozzi D., Persichetti F., Santoro C., Pandolfini L., Tartaglia G.G., Sanges R., Gustincich S.
L1 RNAs regulate cortical development by tuning PRC2 activity
SIBBM 2022 Frontiers in Molecular Biology The RNA World 3.0
Poster
Conference
2021
Cerminara M., Spirito G., Pisciotta L., Squillario M., Servetti M., Divizia M.T., Lerone M., Berloco B., Boeri S., Nobili L., Vozzi D., Sanges R., Gustincich S., Puliti A.
Case Report: Whole Exome Sequencing Revealed Disease-Causing Variants in Two Genes in a Patient With Autism Spectrum Disorder, Intellectual Disability, Hyperactivity, Sleep and Gastrointestinal Disturbances
Frontiers in Genetics, vol. 12
2021
Papa R., Rusmini M., Schena F., Traggiai E., Coccia M.C., Caorsi R., Arrigo S., Pasetti F., Signa S., Barone P., Santamaria G., Spirito G., Sanges R., Vozzi D., Cavalli A., Gustincich S., Ravelli A., Gattorno M., Ceccherini I., Volpi S.
Type I interferon activation in RAS-associated autoimmune leukoproliferative disease (RALD)
Clinical Immunology, vol. 231
Article
Journal